自闭症与基因有关 自闭症是如何造成的病因是什么

孤独症已经和多种遗传事件联系起来,如最普遍的染色体重排,又称“基因组拷贝数变异”,即组块基因被复制或删除。但没有任何重新排列影响超过1%的孤独症案例,而且重新排列与孤独症之间没有明确的联系。CHD8基因变异是第一个与孤独症密切相关的例证。

  原标题:研究发现自闭症与基因有关 自闭症的病因是什么

  据英国《每日邮报》报道,世界各地13个机构的研究人员们发现,有CHD8基因突变的人“很可能”会患自闭症。新研究发现该基因突变有以下几个共同特征:肠胃疾病、大头、宽眼距。

自闭症与基因有关 自闭症是如何造成的病因是什么

  自闭症与基因有关

  该研究的主要创始人,华盛顿大学的副教授拉斐尔伯尼尔称终于找到了一个有关自闭症特定基因的案例。此次研究共分析了6176名有自闭症谱系障碍的儿童。其中15名有CHD8基因突变,他们在外表上有相似的特征,并且都有睡眠障碍和肠胃问题。伯尼尔团队与杜克大学专攻斑马鱼模型的科学家们合作。他们破坏了斑马鱼的CHD8基因,发现鱼头变大,眼距变宽。之后他们又给一条鱼喂荧光丸,发现鱼产生了便秘。

  伯尼尔教授称这是他们第一次将明确的孤独症缘由同基因突变结合起来。虽然只有0.5%的自闭症儿童与CHD8基因突变有关,但此研究结果会为“遗传学方法”奠定基础,揭秘成百上千的基因突变和基因检测。目前,医生通过对孩子的行为来诊断是否患有孤独症。短期内,伯尼尔教授说临床医生可以关注这些CHD8基因突变的孩子,并进行打靶治疗。

  孤独症已经和多种遗传事件联系起来,如最普遍的染色体重排,又称“基因组拷贝数变异”,即组块基因被复制或删除。但没有任何重新排列影响超过1%的孤独症案例,而且重新排列与孤独症之间没有明确的联系。CHD8基因变异是第一个与孤独症密切相关的例证。

  自闭症病因复杂难有定论

  “自闭症并不是一个单一的病种,而是综合征。有些患有自闭症的患者甚至终身无法进入社会,有些症状相对轻的则能够大学毕业。由此可见,自闭症患病程度不同,所以致病因素也不是单一原因。目前,各类说法都存在。从事基因研究的专家,也没有认清到底是哪个基因排序有问题。而认为环境作用影响占比更大的专家,也无法量化具体环境因素占了多大比重。”尹文刚说,“而且,目前治疗自闭症多采用心理疗法,尚未有药物能够有效抑制自闭症。”

  专家表示,美国加州大学的这项新研究属于基础研究。在研究过程中,他们选取老鼠作模型实验,利用后天诱导的方式,观察怀孕老鼠生出的小鼠是否出现自闭症的表型。“但是,问题是不是每个自闭症患者都能与后天因素有关,这种后天诱导的方法能多大程度地代表人类自闭症发病原因,有待商榷。”专家解释说。他同时告诉记者,他们也正在利用小鼠作人工突变基因研究,发现小鼠基因突变后也会出现自闭症的表型,因此到底是什么让自闭症出现,还需要多方面的研究。“我们希望更多的人从事自闭症的研究,这种不断的拓展工作提供了更多的信息。”专家说。同时,他表示,自闭症的遗传因素是存在的,但并不只是简单的单基因,而是多基因造成的。如果发现了自闭症患者,他们往往会要求父母也一起取血,研究一家三口的DNA,希望为基因研究自闭症提供更多的参照样本。

  现今社会上普遍认可的自闭症病因盘点

  1、遗传因素:部分患儿与遗传因素有关,遗传因素对孤单症的作用已趋于明确,患本病的儿童同胞中有2%-6%患本病,单卵双生子同病率高达36%。

  2、环境因素:早年生活环境中缺乏丰富和适当的刺激,没有教以社会行为。或长期处在单调环境中的儿童,会用反复动作来进行自我刺激,对外界环境就不发生爱好。

  3、家庭因素:父母是专业技术人员,受过高等教育,比较聪明,但做事刻板,并有强逼倾向,对孩子冷淡和顽固,家庭缺乏暖和。

  4、脑器质性损害:如产伤、宫内窒息、感染、中毒等,15%-50%的患儿伴癫痫发作、脑电图异常、脑CT、磁共振有非特异性改变。有的伴有神经系统体征、躯体畸形等。先天性风疹病毒感染、巨细胞病毒感染均可能与自闭症发病有关。

责任编辑:逯佳琦
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